肠易激综合征

定义

肠易激综合征是一种功能性肠病，其核心表现是反复出现的腹痛或腹部不适，同时伴有排便频率或粪便性状的改变，而通过内镜、影像学、活检或血液检查均找不到能够解释这些症状的结构性病变^[1][3]。它被认为影响肠道蠕动、肠道神经敏感性以及中枢神经系统对上述功能的调控方式^[1]。

2016 年发布的罗马Ⅳ标准把这类疾病统称为“肠-脑互动障碍”，即由胃肠动力紊乱、内脏高敏感、黏膜与免疫功能改变、肠道菌群改变和中枢处理异常等多种因素共同作用所致的一组疾病，肠易激综合征是其中最具代表性的一种^[4]。按罗马Ⅳ的定义，患者在诊断前症状已出现至少 6 个月，且近 3 个月内平均每周至少 1 天出现反复腹痛，并符合排便相关、排便频率改变、粪便形态改变三项中的两项或以上^[2][5]。依据粪便性状，该病可分为腹泻型、便秘型、混合型和不定型四种亚型^[5]。

原理

肠易激综合征的确切病因尚不明确，现有认识倾向于认为它是多因素相互作用的结果，而非由单一病原体或结构损伤引起^[1][2]。研究提示的主要病理生理环节包括胃肠运动异常、内脏高敏感、胃肠黏膜与免疫功能改变、肠道菌群异常以及中枢神经系统处理过程的异常^[6]。

内脏高敏感被视为核心机制之一：患者肠道神经对普通人不会感到不适的肠内气体、食物残渣和正常蠕动刺激反应过度，轻微刺激即可被放大为胀痛与便意^[1][7]。肠道与大脑通过神经、内分泌和免疫通路形成双向调节的脑-肠轴，长期紧张、焦虑与压力可经此通路改变肠道蠕动和敏感性；反过来，肠道不适也会加重情绪困扰^[8]。

黏膜屏障功能受损与低度免疫激活也被认为参与发病。研究显示部分患者肠黏膜通透性升高，肥大细胞等炎症细胞浸润增多，并与排便次数和粪便性状相关；色胺酸代谢产物 5-羟色胺在结肠黏膜中的可利用量升高，且与腹痛严重程度相关^[9]。菌群方面，罗马基金会工作组将肠道菌群失调列为可能的致病 contributing 因素，部分患者结肠内发酵程度偏高、产气增多^[9]。

饮食是常见的诱发环节。可发酵的寡糖、双糖、单糖和多元醇(合称 FODMAP)在小肠吸收不完全，进入结肠后被菌群发酵产气，引起肠腔扩张，从而诱发腹胀与腹痛^[10]。也有患者在一次急性胃肠炎之后开始出现症状，这类情况被称为感染后肠易激综合征^[1]。

发展历程

在标准化诊断标准出现之前，这类以症状为主、检查无异常的肠道问题长期缺乏统一界定，不同研究使用的定义各异，患者也常被归入难以归类的范畴^[11]。20 世纪 70 年代末，Manning 等人提出了以腹胀、排便后疼痛缓解、排便伴稀便等条目组成的症状组合，这是较早的肠易激综合征症状学诊断尝试^[12]。

1988 年，多国胃肠病学专家在罗马集会，讨论为功能性胃肠病建立统一的症状分类方案；1989 年第一份肠易激综合征诊断共识工作报告发布，1990 年扩展为覆盖多种功能性胃肠病的分类体系，1994 年汇编成书，后被追溯称为罗马Ⅰ标准^[11][13]。罗马Ⅰ把肠易激综合征从排除性诊断转为基于阳性症状的临床诊断，但主要依据专家共识，缺乏严格验证^[11]。

罗马Ⅱ标准于 1999 年发布，将功能性便秘、功能性腹泻等功能性肠病从肠易激综合征中拆分出去，并系统化了儿童功能性胃肠病的分类^[11]。罗马Ⅲ标准于 2006 年发布，其重要变化是根据主要排便习惯把肠易激综合征分为便秘型、腹泻型、混合型和不定型，并以布里斯托粪便性状量表评估粪便形态、以异常性状排便占比达到 25% 作为分型阈值^[11]。

2016 年发布的罗马Ⅳ标准是概念上的转折点。它把功能性胃肠病更名为肠-脑互动障碍，并在肠易激综合征的诊断中删除“不适”一词、只保留腹痛，把腹痛频率阈值从每月至少 3 天改为每周至少 1 天，诊断特异度因此提高，但按该标准统计的患病率也明显下降^[11][14]。2026 年发布的罗马Ⅴ标准由来自 27 个国家的 144 位专家参与制定，重新把“不适”纳入定义，将腹痛或不适的频率阈值调回每月至少 3 天，并明确区分研究标准与临床标准^[11]。

应用

在临床诊断中，罗马标准是主要工具。医生依据症状特征作出判断，同时对存在体重下降、直肠出血等警示征象或年龄较大的患者安排检查，以排除炎症性肠病、乳糜泻、结肠恶性肿瘤等可引起类似表现的疾病^[1][10]。指南倾向于正面诊断而非单纯排除诊断，建议先做血常规、乳糜泻血清学、C 反应蛋白和粪便钙卫蛋白等无创检查，对 45 岁以下、无警示征象者不把结肠镜作为常规初查^[10]。

治疗以缓解症状、减少复发为目标，采取分型与个体化结合的方式。饮食与生活方式调整属于一线措施，包括减少辛辣、乳制品、酒精和咖啡因摄入，补充车前子等可溶性膳食纤维，以及规律运动^[10]。低 FODMAP 饮食在随机对照试验与荟萃分析中显示出改善整体症状的效果，通常分减少摄入、逐一 reintroduction、制定个体化食谱三个阶段执行^[10]。

药物方面，解痉药、薄荷油制剂和低剂量三环类抗抑郁药可用于改善腹痛与腹胀；腹泻型可使用洛哌丁胺、昂丹司琼或利福昔明，便秘型可使用聚乙二醇、低剂量乳果糖或普芦卡必利^[10]。针对脑-肠轴的心理干预同样有证据支持，包括肠道定向认知行为疗法、肠道定向催眠疗法和正念减压等^[10]。

流行病学上，肠易激综合征在全球成人中的患病率约为 11.2%，不同地区差异较大^[15]。中国人群的患病率在各项研究中并不一致，早期报道多在 4.6% 至 5.67% 之间，近期一项纳入 67 项研究、近 20 万人的荟萃分析给出的合并患病率为 11.0%^[16][17]。患病率估计的差异与所用诊断标准、研究对象和调查方法不同有关，例如按罗马Ⅲ标准得到的数值明显高于罗马Ⅳ标准^[17]。

局限

肠易激综合征目前没有确诊性的生物标志物，诊断只能建立在症状组合之上，这使诊断标准本身成为最关键的判断依据^[6]。也正因为如此，标准的每次修订都会改变患病率估计：罗马Ⅳ收紧腹痛频率并删除“不适”后，按该标准统计的患病率约为罗马Ⅲ标准的一半，中国人群中的诊断率从 12.4% 降至 6.1%^[11]。

症状学标准还存在跨语言与跨文化的适用问题。罗马Ⅳ删除“不适”一词的部分原因是该词在不同语言中翻译困难，而临床实践又显示这一删除使诊断灵敏度下降过多，罗马Ⅴ因此重新纳入该词^[11]。此外，功能性胃肠病之间症状重叠普遍，如功能性消化不良与肠易激综合征并存，单一标准难以完全区分^[14]。

治疗上也存在明显局限。现有药物多为对症处理，止泻药、缓泻药只能短期改善相应症状，不能针对病因；益生菌虽被广泛使用，但证据质量偏低，阳性试验容易受到安慰剂效应影响，各国指南对其推荐并不一致^[10]。饮食干预方面，低 FODMAP 饮食执行复杂，需要在专业人员指导下进行，过度限制可能带来营养问题^[7]。

检查策略同样需要权衡。对低风险人群广泛开展结肠镜、食物过敏检测、甲状腺功能检测或氢呼气试验，阳性发现率低而成本与风险不低，因此多数指南不推荐作为初始检查^[10]。

参见

• 功能性胃肠病 —— 肠易激综合征所属的疾病大类。

• 脑-肠轴 —— 解释该病症状产生与心理因素作用的核心通路。

• 罗马标准 —— 该病诊断所依据的国际症状学标准体系。

• 肠道菌群 —— 与发病相关的因素之一，也是干预研究的对象。

• FODMAP —— 低 FODMAP 饮食所针对的一类可发酵碳水化合物。

• 炎症性肠病 —— 诊断时需要排除的器质性疾病之一。