遗传

定义

遗传是生物的性状由亲代传给子代、使后代与亲代以及后代个体之间表现相似的现象^[1]。生物的形态特征、生理特征和行为方式统称为性状，性状在世代之间的相似性即为遗传，而亲代与子代之间、子代个体彼此之间的差异则称为变异^[2]。

在遗传学上，遗传更准确地指遗传物质从上代传至后代的过程，因此也存在性状未在子代表现而基因依然传递下去的情形；色盲即为典型例子：父亲患病、女儿视觉正常，女儿却可能把该基因传给儿子并使其发病^[3]。所以从性状看未必代代表现，从基因的连续性看则代代相承^[3]。

遗传的物质基础是 DNA，控制具体性状的是染色体上的一段段 DNA，也就是基因；细胞核中的染色体是决定遗传现象的结构^[4]。

原理

有性生殖时，亲代的遗传物质经生殖细胞传给后代。生殖细胞进行减数分裂，染色体数目由二倍体数减为单倍体数，成对的同源染色体随之分开，成对的基因也各进入一个配子；受精时，精卵结合后染色体数恢复为二倍体，子代的基因组合即由双方配子决定^[4]。无性生殖则以细胞分裂为基础，后代获得的基因与亲代基本一致^[4]。

同一基因座上不同形式的基因称为等位基因，其组合方式决定表型。显性等位基因会掩盖隐性等位基因的表现，因此基因型为 $Rr$ 的个体外表与 $RR$ 相同；来自纯合双亲的 $F_1$ 代自交，$F_2$ 代中显性与隐性性状会以约 3∶1 的比例分离^[5]。

在分子层面，遗传信息的流向由中心法则描述：DNA 通过复制把信息传给下一代分子，通过转录把信息交给信使 RNA，再经翻译生成蛋白质；DNA 制造 RNA、RNA 制造蛋白质，是所有具细胞结构的生物共同遵循的路径，某些病毒的 RNA 自我复制与逆转录构成例外^[6]。DNA 的碱基互补配对使复制能够准确进行，A 与 T、G 与 C 的配对关系即为模板关系的基础^[7]。

flowchart LR

P[亲代 DNA] -->|复制| P

P -->|转录| R[mRNA]

R -->|翻译| Prot[蛋白质]

Prot --> T[性状]

P -->|经配子传递| O[子代 DNA]

发展历程

19 世纪中叶，格里哥·孟德尔在修道院后院种植豌豆并开展杂交实验。他在 1856 年至 1863 年间种下约 5000 株豌豆，1865 年在布吕恩自然科学研究协会报告结果，1866 年发表论文《植物杂交试验》。他提出成对的遗传因子、显性关系以及分离定律和自由组合定律，并用两数和的平方形式模拟双亲配子携带的遗传因子在受精时的随机结合^[8]。当时流行的融合说认为子代是双亲“某种液体”混合的结果，与此相对，孟德尔主张决定性状的是颗粒状的单位物质。

这一发现在孟德尔生前未受重视。1900 年，荷兰的德弗里斯、德国的科伦斯和奥地利-匈牙利的切马克分别发表与孟德尔实验相近的结果，随后查证文献并确认了孟德尔的优先地位，“孟德尔定律”一名即出自科伦斯^[9]。1909 年丹麦植物学家威廉·约翰森提出“基因”一词，孟德尔所说的遗传因子此后改称基因^[9]。

摩尔根等人以果蝇为材料的工作把基因定位到染色体上，1915 年遗传的染色体学说发表，与孟德尔定律共同构成经典遗传学的基础。1953 年 4 月 25 日，沃森与克里克在《自然》上发表 DNA 双螺旋结构模型，遗传研究由此深入分子层次^[10]。此后 DNA 复制机制、遗传密码与中心法则相继被阐明，遗传学进入分子遗传学阶段^[6]。

20 世纪后期以来，遗传学知识进一步延伸到表观遗传领域。研究者发现，DNA 序列未改变而基因表达发生可稳定传递的变化同样存在，同卵双胞胎在相同环境中长大后出现性格与健康差异即属此类现象，相关机制主要包括 DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 调控^[11]。

应用

农业与畜牧育种是遗传学最早的应用方向。孟德尔本人即在论文中强调了豌豆实验对杂交育种的实践价值^[9]。现代育种通过编辑目标基因或优化基因组合，对作物和家畜进行精准改良，以提高抗逆性、抗病性和产量，并降低或去除不良成分^[12]。

在医药健康领域，基因操作技术用于基因工程疫苗与药物研发、基因检测和基因诊断，也用于以基因编辑、RNA 干扰等手段治疗遗传病和恶性肿瘤^[12]。对免疫细胞进行基因改造以识别和攻击癌细胞是其中一类方向^[12]。

遗传学还用于解释疾病在家族中的传递规律。伴性遗传疾病由隐性致病基因经女性携带者传递给子代男性，血友病为常见例子^[13]。此外，基因测序与基因组图谱的绘制为物种起源与亲缘关系研究提供了数据基础^[10]。

局限

经典遗传学的解释力存在边界。部分复杂性状和疾病中，亲属之间的相似性无法用基因差异说明，被称为“遗传性缺失”；同时，基因型完全一致的动植物个体仍可表现出可遗传的差异^[14]。母体效应等现象中，母体表型会影响后代，却不能用母体等位基因的传递来解释^[14]。

遗传并非性状的唯一决定因素。以人的身高为例，有资料称约 70% 取决于遗传，其余由后天因素决定^[13]。表观遗传机制的存在也说明，相同的 DNA 序列可以因修饰状态不同而产生不同性状^[15]。

对遗传物质的人工干预伴随技术风险。基因编辑存在脱靶效应，工具酶除切割靶位点外还可能作用于相似序列，在治疗中可能造成正常基因功能缺失、染色体重排等意外变化，并可能影响被编辑生物的后代^[16]。基因治疗导入的外源基因可能引发免疫反应，转基因作物则可能与野生近缘种杂交带来基因漂移，其生态后果难以预测^[17]。

参见

• 基因 —— 染色体上控制具体性状的 DNA 片段，是遗传的基本功能单位

• DNA —— 携带遗传信息的分子，通过双螺旋结构与碱基配对实现准确复制

• 变异 —— 亲代与子代之间以及子代个体之间的性状差异

• 孟德尔定律 —— 分离定律与自由组合定律，描述等位基因在世代间的传递规律

• 表观遗传 —— DNA 序列不变而基因表达发生可遗传改变的机制

• 中心法则 —— 描述遗传信息从 DNA 到 RNA 再到蛋白质的流动路径